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Unimed-BH On-line n°582
A principal síndrome hereditária para câncer de mama e ovário foi tema de uma pesquisa do cooperado da Genética Médica, João Paulo Faria.
A síndrome é causada por mutações no gene BRCA1 ou BRCA2, o que aumenta substancialmente o risco de câncer de mama e ovário e aumentam, levemente, o risco de outros tipos de câncer.
Em sua pesquisa e dissertação de mestrado pela Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da UFMG, o cooperado da Genética Médica, João Paulo, utilizou o teste de painel multigênico para definir o espectro de variantes patogênicas germinativas em genes de suscetibilidade ao câncer de mama e ovário em pacientes de alto risco com plano de saúde em Minas Gerais.
O trabalho, que na época foi o segundo maior levantamento do país e o maior de Minas Gerais, avaliou 701 pacientes diagnosticados com câncer do espectro da Síndrome de Câncer de Mama e Ovários assistidos na rede de saúde suplementar de Belo Horizonte, incluindo também a rede própria da Unimed BH.
Foram identificados que aproximadamente 20% dos pacientes carregam genes com variantes patogênicas. Do total de pacientes com variantes deletérias, 32% foram identificadas nos genes BRCA1 e BRCA2 e o restante em outros 34 genes.
Além da genética populacional, o estudo identificou oportunidades significativas para melhorar a jornada dos pacientes e reduzir custos de saúde por meio das Diretrizes de Utilização (DUT) do rol da ANS. A implementação do painel multigênico como método único resultou em uma redução de custos e tempo de investigação de até 60%, permitindo a análise de até 20 vezes mais genes.
O resultado originou o artigo intitulado “Spectrum of germline pathogenic variants in Brazilian hereditary breast/ovarian câncer cases”, que contou com a coautoria de Juliana Godoy Assumpção (PhD), Lorena de Oliveira Matos (PhD), Fernanda Caroline Soardi (PhD), Gabriel Pissolati Mattos Bretz (Ms), Dr. Eitan Friedmanm (MD, PhD, Israel) e o professor da Medicina Molceular, prof. Dr. Luiz De Marco (MD, PhD, UFMG).
Para ler o documento na íntegra acesse: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38874686/
Aproximadamente 20% dos pacientes com câncer de mama e ovário podem carregar genes com variantes patogênicas possivelmente associadas ao aumento do risco de câncer.
Atualmente, existem também testes genéticos que mostram se uma pessoa tem predisposição a desenvolver um câncer de mama ou ovário, por exemplo. Esse tipo de teste não é um diagnóstico, mas oferece a oportunidade de a pessoa ficar mais atenta à própria saúde.
Pessoas que realizaram testes genéticos e descobriram a presença de mutação hereditária nesses genes podem conversar com seu médico para adotar medidas de vigilância e de redução dos riscos de desenvolver câncer, como rastreamento periódico, cirurgias e tratamentos profiláticos. Além disso, essa informação permite que outros familiares fiquem alertas e busquem aconselhamento genético.
João Paulo Faria
Médico com residência médica em Genética Médica, mestrado e doutorando em Medicina Molecular pela UFMG. Também possui residência médica e título de especialista em Anestesiologia pela Sociedade Brasileira de Anestesiologia.
É membro do corpo clínico do Hospital Felício Rocho, Grupo Oncoclínicas e Rede Própria da Unimed BH (CPS Sta Efigênia e GMOV).
